| Pruebas
especiales
La mayoría de los niños
nacen sanos, pero el 3% nacen con algún tipo
de defecto congénito. Las causas de los defectos
congénitos son múltiples y no siempre
se conocen, aunque en la práctica las podemos
distinguir en tres grupos causales:
Anomalías cromosómicas
o cromosomopatías (como el síndrome
de Down)
Representan el 13% de todos los defectos
congénitos. La detección prenatal de
cromosomopatías puede hacerse:
· A través
del estudio citogenético del líquido
amniótico (amniocentesis)
· A través del estudio de las vellosidades
coriales (biopsia
corial)
· A través del estudio de la sangre
fetal (cordocentesis) |
La elección de una técnica
u otra va a depender, fundamentalmente, de los meses
de gestación, ya que cada prueba tiene un momento
de gestación determinado para su realización,
y de la experiencia del explorador. En todas ellas
hay riesgo de perder la gestación (amniocentesis
del 1%, cordocentesis entre el 4 y el 5% y biopsia
corial del 2 al 4%).
Todas estas pruebas se realizan para
que, en caso de resultar positivas para una enfermedad
(cromosomopatía, metabolopatía, etc.),
poderse acoger a la ley del aborto. Ya que, si la
pareja ha decidido tener el bebé con o sin
enfermedad, es absurdo someterse al riesgo real de
perder la gestación. En muy raras ocasiones
se puede ofrecer tratamiento intraútero de
estas enfermedades o malformaciones.
Enfermedades hereditarias
Explican el 28% de todos los defectos
congénitos. Entre ellas se incluyen los errores
congénitos del metabolismo o enfermedades relativamente
frecuentes, como mucoviscidosis, riñón
poliquístico, neurofibromatosis, distrofia
miotónica, etc. El diagnóstico prenatal
de estas enfermedades puede realizarse mediante el
estudio bioquímico en el líquido amniótico
o en las vellosidades coriales.
Malformaciones
Justifican el 60% de todos los defectos
congénitos. La identificación prenatal
de las malformaciones se hace mediante la exploración
ecográfica
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